Bazı hastalıklar vardır; adı duyulduğunda bile bir ailenin hayatını kökten değiştirir. Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) de bunlardan biridir. Doğuştan gelen ve zamanla ilerleyen bu nadir kas hastalığı, özellikle erkek çocukların yaşamını adım adım sınırlandırır.
Eyüp Ensar, bu hastalıkla yaşayan binlerce çocuktan biri. Ancak onun hikâyesi, yalnızca bir hastalık hikâyesi değil; aynı zamanda zamanla yarışan bir umut, bilimle ayakta kalmaya çalışan bir çocukluk ve her gün biraz daha ağırlaşan bir bekleyişin hikâyesidir.
Bu röportajda, Eyüp Ensar’ın yaşadığı süreci, hastalığın ilerleyişini ve gen tedavisi Elevidys’in neden hayati önem taşıdığını ele alıyoruz. Eyüp Ensar’ın velileri, Mahmut ve Nur Doğan çiftiyle yaptığımız bu röportajda, bir annenin ve babanın tanıklığıyla hem tıbbi gerçeklere hem de bu sürecin aile üzerindeki etkilerine yer veriyoruz.
Eyüp Ensar destek bekliyor
Duchenne Müsküler Distrofi tam olarak nasıl bir hastalıktır ve Eyüp Ensar’ın vücudunda neleri etkiliyor?
Biz Duchenne Müsküler Distrofi’nin ne olduğunu, oğlumuz Eyüp Ensar’da belirtiler ortaya çıkmaya başladığında öğrenmek zorunda kaldık. Eyüp Ensar 1 yaşındaydı o zamanlar. Ancak o zamanlarda bu hastalığın tedavisi ve ilacı yoktu maalesef. Bundan 1,5 yıl önce ilacı bulundu henüz. DMD, doğuştan gelen ve zamanla ilerleyen genetik bir kas hastalığı. Kasların sağlam kalmasını sağlayan “distrofin” adlı protein vücutta üretilmediği için kaslar zamanla zayıflıyor ve görevini yapamaz hale geliyor.
Oğlumuzda DMD’nin varlığını ilk olarak kalça ve uyluk kaslarını etkilemeye başladığında fark ettik. Merdiven çıkmakta zorlanıyordu, yerden desteksiz kalkamıyordu ve çok çabuk yoruluyordu. Uzun mesafe yürüyüşler onu fazlasıyla zorluyordu. Günlük hayatta küçük gibi görünen şeyler, onun için giderek daha zor hale geldi.
Doktorlarımız bize, hastalığın ilerleyen dönemlerinde kolların da etkileneceğini, ilerleyen yıllarda ise solunuma yardımcı kaslar ve kalbin de bu hastalıktan etkilenebileceğini anlattı. Kalp de bir kas olduğu için düzenli kardiyoloji kontrollerinin çok önemli olduğunu öğrendik.
DMD’nin zamanla ilerlemesi ne anlama geliyor? Tedavi edilmezse hangi riskler ortaya çıkıyor?
DMD’nin ilerleyici bir hastalık olduğunu bilmek bir anne için çok ağır bir gerçek. Şu anda oğlumuz yürüyebiliyor ama tedavi edilmezse bu yetisini zamanla kaybedebilir. Sonrasında kolları etkilenir, daha ilerleyen süreçte ise kalp ve solunum kasları zarar görmeye başlar.
Tedavisiz bırakıldığında yaşam süresinin ciddi şekilde kısaldığını doktorlarımızdan dinledik. Bir anne olarak, çocuğumun geleceğinin bu kadar belirsiz ve zamanla sınırlı olmasıyla yaşamak çok zor.
Elevidys ilacı nasıl bir tedavidir? Bu ilacın Eyüp Ensar için neden kritik olduğunu açıklar mısınız?
Elevidys, DMD için geliştirilen bir gen tedavisi. Doktorlarımız bize bu tedavinin, kaslarda eksik olan proteinin küçük ama işlevsel bir versiyonunun üretilmesini sağladığını anlattı. Amaç, kas yıkımını yavaşlatmak ve hastalığın ilerlemesini durdurmak.
Bu bir ameliyat değil, birkaç saat süren bir uygulama. Ancak en önemli nokta şu: Bu tedavi, oğlumuz hâlâ yürüyebiliyorken yapılmalı. Kaslar tamamen kaybolmadan alınması gerekiyor. Bizim için Elevidys, Eyüp Ensar’ın bağımsız bir hayat sürebilmesi için belki de tek şans.
İlacın belli bir yaş ve zaman aralığında uygulanmasının neden bu kadar önemli olduğunu anlatabilir misiniz?
DMD’li çocukların büyük bir kısmı 10–12 yaş arasında yürüme yetisini tamamen kaybediyor. Bu aşamadan sonra gen tedavisinden faydalanma şansı kalmıyor.
Eyüp Ensar şu an yürüyebiliyor ve biz zamanla yarışıyoruz. İlacı yürüyebiliyorken alabilmesi, tedavinin etkili olabilmesi için hayati önem taşıyor. Her geçen gün bizim için çok değerli.
Dubai’de yapılan tetkikler ve Medcare Hastanesi’nin onayı, Eyüp Ensar’ın tedaviye uygunluğu açısından ne ifade ediyor?
Dubai’de oğlumuz için gerekli tüm kan testleri ve detaylı tetkikler yapıldı. Bu değerlendirmeler sonucunda Eyüp Ensar’ın Elevidys tedavisine uygun olduğu resmi olarak onaylandı.
Her DMD’li çocuk bu tedaviye uygun bulunmuyor. Bu nedenle oğlumuzun uygunluk alması bizim için çok önemli ve umut verici bir gelişme oldu.
Valilik izni ve resmi kampanya onayı neden önemli? Bağış yapanlar açısından nasıl bir güvence sağlıyor?
Valilik izni, kampanyamızın devlet güvencesi altında yürütüldüğünü gösteriyor. Hastalığımız, tedavi sürecimiz ve aile durumumuz resmi belgelerle doğrulandı.
Toplanan tüm bağışlar resmi hesaplarda toplanıyor, her şey kayıt altında ve denetleniyor. Kampanya, e-Devlet üzerinden 34.2025.3283 – Mahmut Doğan faaliyet sorgu numarası ile kontrol edilebiliyor. Bu şeffaflık, bağış yapan herkes için önemli bir güvence sağlıyor.
Tedavi için gerekli olan 2,9 milyon dolarlık meblağ neleri kapsıyor? Bu tutar nasıl oluşuyor?
Bu tutarın büyük kısmı ilacın kendisine ait. Bunun yanında genetik analizler, kan testleri, akciğer, kalp ve solunum değerlendirmeleri, bağışıklık ve uygunluk testleri de bu rakama dahil.
Ayrıca tedavi süreci boyunca yapılması gereken yol ve konaklama masrafları da bulunuyor. Yaklaşık üç aylık bir tedavi sürecinden bahsediyoruz.
Şu ana kadar kampanyada ne kadar yol alındı ve önümüzdeki süreçte en acil ihtiyaç nedir?
Resmi kampanyamız 28 Haziran 2024’te başladı. Yaklaşık yedi aydır anne ve baba olarak bu süreci büyük bir çabayla yürütüyoruz.
Şu anda kampanyamız yaklaşık %18 seviyesinde. Zamanla yarışıyoruz. Valilik onayımızın bitmesine sadece 5 ay kaldı. İkinci bir izin almak mümkün ama bu, Eyüp Ensar için çok büyük bir zaman kaybı demek. Çünkü yürüme yetisini kaybetmeden bu tedaviyi alması gerekiyor.
Bir kişi ya da kurum bu kampanyaya nasıl katkı sağlayabilir? Küçük desteklerin de etkisi oluyor mu?
Bu kampanya bizim için bir umut çağrısı. Küçük ya da büyük her destek çok kıymetli. Özellikle yurt dışından yapılacak bağışlar sürecimizi doğrudan etkiliyor.
Destek olmak isteyen kişi ve kurumlara her türlü bilgiyi paylaşmaya hazırız. Gösterilen ilgi ve duyarlılık için şimdiden çok teşekkür ederiz.
Bu röportajı okuyan birinin yapacağı tek bir destek Eyüp Ensar’ın geleceği için neyi değiştirebilir?
Eyüp Ensar’ın yaşaması demek, bugün atılan küçük bir adımın onun biraz daha rahat nefes alabilmesi ve hayata umutla tutunabilmesi demek.
Bir anne olarak mucize istemiyorum. Sadece oğlumun yarım kalan çocukluğunu tamamlayabilmesini istiyorum. Bugün uzatılan bir el, Eyüp Ensar’ın geleceğine uzanan bir el olabilir.
Desteklerinizi bekliyoruz. Şimdiden teşekkür ederiz.
Buradaki QR Kodunu okutarak destek bilgilerine ulaşabilirsiniz
